Wat ass Alpha Thalassemia?

Definitioun vu Alpha Thalassemia:

Alpha Thalassemia ass d'Konditioun wou et eng reduzéiert Bildung vun Alpha-Polypeptid Ketten ass wéinst enger Fehlen vun Alpha-Genen. Et ginn zwou Forme vun Alpha-Thalassämie ofhängeg vun deem Genen déi feelen. Alpha + ass wann nëmmen ee Gen aus Chromosom 16 fehlt, während Alpha 0 ass wann béid Genen net vum selwechte Chromosom feelen.

Symptomer vun Alpha Thalassemia:

An e puer Fäll kann et keng Symptomer ginn an eng Persoun kann e Carrier sinn. Dëst ass dacks d'Situatioun wou et d'Alpha + Form ass, an nëmmen eng Allel betraff ass. An anere Fäll, wou zwee Allele feelen, et sinn e puer Symptomer wéi méi kleng wéi normal rout Bluttzellen (microcytesch Anämie). An dësem Fall ginn et Symptomer awer si sinn net ze schwéier. Wann dräi vu véier Allele fehlen, da kënnen d'Symptomer ganz schlecht sinn a kënne Paleness enthalen, Middegkeet, geschwollen Milz, a Geelsucht. Esou Leit kënnen hemolytesch Anämie entwéckelen. Wann all véier Genen betraff sinn, huet e Fetus dem Bart seng Hydrops Fetalis, a wäert net iwwerliewen.

Diagnos vun Alpha Thalassemia:

D'Diagnos ass baséiert op der Untersuchung vun engem Bluttverschmotzung déi ganz kleng rout Bluttzellen weist. Fetal Hämoglobin an Hämoglobin A2 ass normalerweis normal an der Alpha-Thalassämie. Genetesch Test kann Läschen vun Allele weisen an Elektrophorese vum Hämoglobin kann och den Zoustand weisen. Fetal Tissu kann och ewechgeholl ginn fir den Zoustand ze testen.

Ursaachen a Risikofaktoren fir Alpha Thalassemia:

D'Konditioun ass ierflecher an ass wéinst enger genetescher Mutatioun vun den Alpha-Genen, déi verantwortlech si fir d'Alpha-Polypeptidketten ze maachen. Dës Konditioun ass méi heefeg bei Leit déi vu südostasiateschen, afrikaneschen Hierkonft sinn oder aus de Mëttelmierregioune vu Zypern a Griicheland sinn.

Präventioun a Behandlung vun Alpha Thalassemia:

Genetesch Duerchmusterung a Berodung kënne hëllefen z'entdecken wann et genetesch Anomalien sinn. Messen vun Hämoglobinniveauen an enger Koppel kann och hëllefen ze weisen, ob se eng Alpha-Genmutatioun droen. Heiansdo ass eng Stammzellentransplantatioun, während de Fetus am Utero ass, se ze heelen, oder soss brauch de Patient éiweg Transfusiounen a potenziell Chelatiounstherapie fir iwwerschësseg Eisen aus dem Blutt ze entfernen. Wann d'Milz vergréissert gëtt, muss dat chirurgesch erofgeholl ginn.

Wat ass Beta Thalassemia?

Definitioun vu Beta Thalassemia:

Beta-Thalassämie ass wou et eng reduzéiert Bildung vu Beta-Polypeptidketten gëtt wéinst Mutatiounen an de Beta-Globine Genen, déi op Chromosom 11. optrieden. Et ginn zwou Aarte vu Beta-Thalassemie; eng Zort ass wann nëmmen deelweis Verloscht vun der Funktioun geschitt. Dëst ass Beta + Thalassämie. Déi aner Aart ass de komplette Verloscht vun der Funktioun, wat Beta 0 Thalassämie ass.

Symptomer:

D'Symptomer variéieren ofhängeg vum Grad vum Schued vun den Genen. Eenzelpersoune mat wéinege Probleemer mat der Beta-Globulinproduktioun sinn dacks roueg Träger déi keng Symptomer weisen. Verschidde Leit sinn Mëttelstuf a kënnen e puer Symptomer weisen. Major Beta-Thalassemie (Cooley's Anämie), tritt op wann et schwéiere Symptomer wéi Probleemer mam Knochenmark ass a schwéier Anämie. Esou Patiente kënne ganz blatzeg optrieden; hu Geelzecht, Been Geschwüre, vergréissert Mëllechsaachen, a souguer gallstone Bildung.

Diagnos:

Beta Thalassämie gëtt diagnostizéiert andeems hien no hemolytescher Anämie sicht duerch e roude Bluttzelleverschmotzung ënner dem Mikroskop. Testen vum Hämoglobin kann gemaach ginn a mat schwéieren Beta-Thalassämie wier de Hämoglobin niddereg, manner wéi 6 g / dL. Et géif méi héich sinn wéi duerchschnëttlech fetalt Hämoglobin an Hämoglobin A2 a bestëmmten Aarte vu Beta-Thalassämie.

Ursaachen a Risikofaktoren:

Dëst ass ierflecher an ass wéinst enger Aart vu genetescher Verännerung (Mutatioun) déi an de Beta globin Genen geschitt ass. Beta Thalassämie ass méi heefeg bei Leit fonnt, déi vun südostasiateschen, afrikaneschen oder mediterraneschen Ofstamung sinn.

Präventioun a Behandlung:

Genetesch Duerchmusterung an Hämoglobintest kann uginn ob eng Persoun d'Mutatioun mathëlt. D'Behandlung kann Bluttfäegkeeten erfuerderen, a Chelatiounstherapie fir iwwerschësseg Eisen duerch d'Transfusiounen ze entfernen, an an e puer Fäll ass d'Milzentfernung gebraucht.

Ënnerscheed tëscht Alpha a Beta Thalassemia



  1. Definitioun

Alpha Thalassemia ass wou et eng reduzéiert Bildung vun den Alpha Polypeptiden gëtt. Beta Thalassämie ass wou et eng reduzéiert Bildung vun de Beta-Polypeptiden gëtt.



  1. Symptomer

An der Alpha-Thalassämie kann et keng Symptomer sinn oder a schwéiere Fäll hemolytesch Anämie an enger erweidterer Mëlz, Paleness, Geelsucht, a Middegkeet. A Beta-Thalassemie kann et keng Symptomer ginn oder a schwéiere Fäll, et kënne Problemer mam Knochenmark sinn, wéi och Probleemer wéi schwéieren Anämie, Geel, Gallensten, a vergréissert Mëlzelen.



  1. Diagnos

Alpha Thalassemia ass diagnostizéiert duerch d'Präsenz vu ganz klenge roude Bluttzellen an enger rouder Bluttzelleverschmotzung; genetesch Testen an Elektrophorese vum Hämoglobin. Beta Thalassämie gëtt diagnostizéiert duerch bemierkenswäert Hämolytesch Anämie an enger rouder Bluttzelleverschmotzung; hemoglobin Test kann méi héich wéi duerchschnëttlech fetal Hämoglobin uginn, an Hämoglobin A2.oder méi niddereg wéi normal Gesamthemoglobinwäerter.



  1. Ursaachen

Eng Mutatioun vun engem oder méi vun den Alpha-Genen um Chromosom 16, verursaacht Alpha Thalassemie, während eng Mutatioun vun engem oder méi vun den Beta Globine Genen op Chromosome 11 verursaacht Beta Thalassemia.



  1. Fetal Mortalitéit

Am homozygote Zoustand wou all Alpha Genen geläscht ginn, entwéckelt de Fetus dem Bart seng hydrops fetalis a stierft am Utero. Am homozygote Zoustand vu Beta Globine Genen ass dëst net fatal fir de Fetus am Utero well et e puer fetalt Hämoglobin ass déi geformt gëtt.

Dësch Verglach vun Alpha a Beta Thalassemia

Resumé vun Alpha vs. Beta Thalassemia


  • Alpha a Beta Thalassämie si béid Bedéngungen duerch genetesch Mutatiounen.
    Si beaflosse béid Hämoglobin awer op verschidde Weeër.
    Alpha Thalassemia geschitt wann een oder méi vun den Alpha Genen geläscht ginn.
    Beta Thalassemie geschitt als Resultat vu genetesche Verännerunge vun Beta-Globulengene.
    A béid Alpha- a Beta-Thalassämie Symptomer kënnen absenkt oder schwéier sinn ofhängeg vun wéi eng Genen a wéi vill si betraff sinn.
Dr Rae Osborn

Referenze

  • Braunstein, Evan M. "Thalassemias". Merckmanuals. Merck & Co., 2017, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/thalassemias
  • Campbell, James S. "Alpha a Beta Thalassämie." Amerikaneschen Hausdokter 80.4 (2009).
  • Vichinsky, Elliott P. "Alpha Thalassemia Major - nei Mutatiounen, intrauterine Gestioun, a Resultater." ASH Educatiounsprogramm Buch 2009.1 (2009): 35-41.
  • Bildkredit: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons scho/3/3e/Autorcessive.svg/520px-Autorcessive.svg.png
  • Bildkredit: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/de/Thalassemia_alpha.jpg