Schlëssel Ënnerscheed - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia ass eng heterogen Grupp vu Stéierunge verursaacht duerch ierflecher Mutatiounen, déi d'Synthese vun entweder Alpha- oder Beta-Globinketten erofsetzen, wat zu Anämie féiert, Tissue Hypoxie a roude Zell Hämolyse am Zesummenhang mat der Ungleichgewicht an der Globinketten Synthese. Et ginn zwou Haaptformen vun Thalassemie wéi Alpha Thalassemia a Beta Thalassemia. An der Alpha-Thalassämie ass et eng Ofsenkung vun der Unzuel vun den Alpha-Globin Ketten, wärend an der Beta-Thalassemia ass et d'Zuel vu Beta-Globin Ketten déi erof geet. Dëst ass de Schlëssel Ënnerscheed tëscht Alpha a Beta Thalassämie.

INHALT

1. Iwwersiicht a Schlësselunterscheedung 2. Wat Alpha Thalassemia 3. Wat Beta Thalassemia 4. Ähnlechkeeten tëscht Alpha a Beta Thalassemia 5. Säitesäit Verglach - Alpha vs Beta Thalassemia an Tabulär Form 6. Resumé

Wat ass Alpha Thalassemia?

An der Alpha-Thalassämie ginn e puer vun den Genen, déi verantwortlech fir d'Kodéierung vun den Alpha-Globinketten, geläscht. Den Alpha Gloin Gen huet meeschtens véier Exemplare. D’Gravitéit vun der Krankheet hänkt vun der Unzuel vun de vermësst Kopien of.

Hydrops Fetalis

Synthese vun den alpha globin Ketten gëtt komplett verdriwwen wann all véier Exemplare vum Alpha-globin Gen fehlen. Zënter Alpha-Globinketten sinn erfuerderlech fir d'Synthese vu béiden fetalen an erwuessene Hämoglobin, ass dës Bedingung net kompatibel mam Liewen; dofir geschitt an der Gebärmutteréierung vun der Schwangerschaft wann de Fetus vun dësem Zoustand betraff ass.

HbH Krankheet

Dësen Zoustand ass verursaacht duerch de Fehlen vun dräi Exemplare vum Alpha Alpha Gloin. Dëst ergëtt moderéiert bis schwéier hypochromesch microcytesch Anämie mat der verbonne Splenomegalie.

Alpha Thalassemia Traits

Dëst gëtt verursaacht wéinst der Verontreiung oder der Inaktivitéit vun engem oder zwee Exemplare vum Alpha-globin-Gen. Och wann d'Alpha-Thalassemie-Spure keng Anämie verursaache kënnen, kënne se de ménger korpuskuläre Volumen an d'gemengt korpuskulär Hämoglobinniveauen erofsetzen, wärend d'roude Bluttzellen iwwer 5,5 * 1012 / L eropgoen.

Diagnos vun Alpha Thalassemie ass duerch d'Globulin Ketten Synthesestudien.

Gestioun

Patienten mat enger mild Form vun Anämie brauchen normalerweis keng Behandlungen. Verwaltung vun Eisen a Folsäure gëtt nëmme bei e puer Patienten ënnerstëtzt. Déi mat de schwéiere Formen vun Alpha-Thalassemie erfuerderen e liewenslaang Bluttfusioun.

Wat ass Beta Thalassemia?

A Beta Thalassämie geet d'Quantitéit vun Beta Globinal Ketten erof.

Beta Thalassemia Major

Wa béid Elteren d'Carriere vun der Beta-Thalassämie-Zich sinn, ass d'Méiglechkeet vun enger Nokommen déi Beta-Thalassämie majoritär ierft, 25%. A Beta-Thalassämie Major ass d'Produktioun vu Beta-Globinketten entweder komplett verdriwwen oder drastesch reduzéiert. Well et net genuch Beta Globul Ketten hunn fir se ze kombinéieren, ginn déi iwwerschësseg Alpha Gloin Ketten a béid reife an onwuesseren roude Zellen ofgesat. Dëst féiert zu enger fréizäiteger Hemolyse vu roude Zellen an ineffektiver Erythropoiesis.

Klinesch Features

  1. Schwer Anämie, déi op 3- 6 Méint no der Gebuert erkennbar gëtt. Splenomegaly an Hepatomegalie Thalassemesch Gesiichter

D'Ännerunge vun de Gesiichtsmerkmale sinn duerch d'Expansioun vu Schanken wéinst der Knochenmark Hyperplasie. De Röntgenradiofoto weist d'Hoer-op-Enn Erscheinung vum Schädel déi typesch an Beta-Thalassemie gesi gëtt.

Laboratoire Diagnos

Héich performant Flëssegkeetchromatographie (HPLC) ass d'Haaptmethod déi an der Diagnostik vun hämatologesche Krankheeten hautdesdaags benotzt gëtt. Beta Thalassämie gréisser HPLC weist d'Präsenz vu reduzéierten Niveauen vun HbA mat ongewéinlech héichen Niveauen vun HbF. Eng voll Bluttzuel wäert d'Existenz vun hypochromescher microcytescher Anämie verroden, an d'Untersuchung vun engem Bluttfilm wäert d'Präsenz vun erhöhte Betrag vu Reticulozyten zesumme mat basophiler Stippling an Zilzellen uginn.

Behandlung


  • Regelméisseg Blutttransfusiounen Eisen Chelatiounstherapie Folsäure (wann d'Ernährungsein vun Folsäure net zefriddestellend ass) Splenektomie (heiansdo benotzt fir d'Bluttfuerderung ze reduzéieren) Bone Marrow Transplantatioun Gentherapie fir Screening an therapeutesch Zwecker

Beta Thalassemia Trait / Mannerjäreg

Beta Thalassemia Minor ass eng allgemeng Konditioun déi dacks symptomlos ass. Och wann d'Zeechen an d'Symptomer ähnlech wéi déi vun der Alpha-Thalassämie sinn, ass Beta-Thalassämie méi schwéier wéi säi Pendant. D’Diagnostik vu Beta Thalassemia Minor gëtt gemaach wann den HbA2 Niveau méi wéi 3,5% ass.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia Intermedia bezitt sech op Fäll vu Thalassämie vu mëttlerer Gravitéit déi net reegelméisseg Transfusiounen brauchen.

Wéi eng Ähnlechkeet tëscht Alpha a Beta Thalassemia?


  • A béide Konditioune gëtt et eng Ofsenkung vum Hämoglobinniveau vum Blutt.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Alpha a Beta Thalassemia?

Resumé - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia ass eng heterogen Grupp vu Stéierunge verursaacht duerch ierflecher Mutatiounen, déi d'Synthese vun entweder Alpha- oder Beta-Globinketten erofsetzen, déi den erwuessene Hämoglobin HbA komponéieren. Thalassemia kann breet an zwou Haaptkategorien kategoriséiert ginn wéi Alpha Thalassemia a Beta Thalassemia. Bei Alpha Thalassämie ass de Betrag vun Alpha Ketten ofgeholl, an an Beta-Thalassemia ass d'Zuel vu Beta Ketten erofgaang. Dëst ass den Haaptunterschied tëscht Alpha a Beta Thalassämie.

Download PDF Versioun vun Alpha vs Beta Thalassemia

Dir kënnt PDF Versioun vun dësem Artikel eroflueden an et fir offline Zwecker benotzen als pro Zitatioun Notiz. Luet weg hei PDF Versioun erof. Ënnerscheed tëscht Alpha a Beta Thalassemia

Referenz:

1.Kumar, Parveen J., a Michael L. Clark. Kumar & Clark klinesch Medizin. Edinburgh: WB Saunders, 2009.

Bild Héiflech:

1. "Thalassemia alpha" vum National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia 2. "Atr-x" vum Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassemia -mental Retard, X verlinkt. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) iwwer Commons Wikimedia